AI - Giải pháp cho các căn bệnh hiếm gặp

Hai con trai của TS, bác sỹ Nick Sireau, nguyên Chủ tịch Quỹ từ thiện SolarAir, đều mắc bệnh Alkapton niệu hay còn gọi là bệnh xương đen. Đây là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra khi cơ thể bạn không thể sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic, chỉ có khoảng 200 người trên thế giới mắc phải bệnh này.

Khởi phát bệnh, người bệnh sẽ bị viêm xương khớp, nước tiểu, xương, ráy tai và màu mắt sẽ chuyển sang màu đen xám xịt, đồng thời phát sinh bệnh tim nguy hiểm. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh sẽ tiến triển thành viêm xương khớp khởi phát sớm nghiêm trọng, dẫn tới nguy cơ giòn xương và biến chứng tim mạch, bệnh cũng làm cho xương và sụn biến màu đen.

Tuy nhiên, không có phác đồ điều trị y tế có sẵn đối với căn bệnh này, vì thế bác sỹ Nick Sireau đã phải nghỉ việc để dành thời gian nghiên cứu, ứng dụng một liệu pháp mới nhằm điều trị bệnh cho hai con. Sau một quá trình nghiên cứu tốn kém và mất nhiều thời gian, Nick Sireau đã tìm thấy một loại thuốc, có tên là nitisinone, giúp các bệnh nhân Alkapton lớn tuổi làm chậm quá trình phát triển, và giúp các bệnh nhân trẻ “chặn đứng” triệu chứng. Nếu thành công, người bệnh vẫn phải uống mỗi ngày 1 viên trong suốt thời gian còn lại cuộc đời.

Nhưng câu chuyện của TS. Sireau không phải trường hợp là duy nhất. Có khoảng 7.000 căn bệnh hiếm gặp đang ảnh hưởng đến khoảng 400 triệu người trên toàn thế giới. Thực tế, 95% các bệnh này không có phác đồ điều trị được phê duyệt và không phải ai cũng có thời gian cũng như nguồn lực sẵn có để chi trả khi điều trị. Đây chính là phân khúc mà trí tuệ nhân tạo (AI) có thể hỗ trợ hiệu quả.

Sự bùng nổ của các công nghệ y tế số

Theo dự đoán, thị trường chăm sóc sức khỏe sẽ thay đổi hoàn toàn trong 10 năm tới, được thúc đẩy bởi trí tuệ nhân tạo (AI) và học máy (ML). Bằng cách thu thập và phân tích dữ liệu từ các thiết bị được kết nối trong nhà với hồ sơ y tế, các hệ thống chăm sóc sức khỏe có thể cung cấp các dịch vụ chăm sóc y tế chủ động và tiên đoán.

“Công tác chăm sóc sức khỏe đã trở nên quá phức tạp đối với con người, có quá nhiều loại bệnh và cách điều trị, chắc chắn nếu bạn có bất kỳ yếu tố nào về di truyền học, hoặc hệ thống protein, hay y sinh học, đó là dữ liệu mà con người có thể nghiên cứu để tìm hiểu”, GS. Tom Davenport, Đại học Babson, Wellesley, Hoa Kỳ, cho biết trong một cuộc phỏng vấn với ITU.

“AI, đặc biệt là học máy, có thể xử lý tất cả các dữ liệu trong một phương thức tương đối đơn giản và đưa ra dự đoán về những bệnh gì mà con người có thể mắc phải và những phương pháp điều trị nào có thể sẽ là hiệu quả nhất”, ông cho biết.

Năm 2018, các khoản đầu tư vào công nghệ y tế đã vượt qua con số 8,1 tỷ USD, trong đó AI và học máy chiếm hơn ¼ số tiền. Các công ty đang thử nghiệm một loạt các giải pháp chăm sóc sức khỏe AI, từ phát triển thuốc đến chẩn đoán - và kết quả rất hứa hẹn.

Phát triển thuốc điều trị các bệnh hiếm gặp

Câu chuyện của TS. Sireau là nguồn cảm hứng cho Healx, một công ty khởi nghiệp chăm sóc sức khỏe sử dụng AI để dự đoán và tìm ra phương pháp điều trị các bệnh hiếm gặp bằng cách sử dụng các phương pháp điều trị y tế hiện có và được phê duyệt.

Để phân tích một căn bệnh, Healx chạy các thuật toán nhằm phân tích dữ liệu có sẵn, như thông tin thử nghiệm lâm sàng, các mô hình có sẵn để kiểm thử các phương pháp điều trị, số lượng và chất lượng của các nhóm bệnh nhân cũng như mức độ trị liệu. Về mặt kết hợp thuốc, nó cũng giống hoạt động như vậy;thuật toán tìm kiếm và dự đoán loại thuốc hiện có phù hợp nhất để ngăn chặn hoặc đẩy lùi bệnh.

Rút ngắn thời gian: 24 tháng so với 12 năm

Sử dụng phương pháp này, mục đích của Healx là khám phá các phương pháp điều trị mới cho các bệnh hiếm gặp và chuyển chúng sang các thử nghiệm lâm sàng trong vòng 24 tháng. Điều này rút ngắn thời gian rất nhiều so với mô hình truyền thống nghiên cứu và phát triển lâm sàng các loại thuốc mới mà thường mất trung bình 12 năm với chi phí ước tính khoảng 2,6 tỷ USD. Hơn nữa, chỉ có 12% các loại thuốc mới được thử nghiệm y tế là được phê duyệt.

“Chúng tôi có thể nghiên cứu một căn bệnh mà không có cách điều trị, bẻ khóa dữ liệu và đưa ra dự đoán”, theo ông Guilliams, người sáng lập Healx. Cho đến nay, chúng tôi đã đạt tỷ lệ thành công 100%, điều mà chúng tôi không mong đợi.

Sử dụng các thuốc đã được phê duyệt làm giảm những rào cản về quy định pháp lý và đẩy nhanh quá trình thử nghiệm, khiến việc điều trị có thể thực hiện trong một vài năm, trái ngược với một vài thập kỷ như trước kia.

“Đối với Hội chứng Fragile X, chúng tôi mất 18 tháng để đưa ra dự đoán, kiểm thử và chuẩn bị sẵn sàng cho thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 2a với chi phí thấp”, ông Guilliams cho biết.

Công ty khởi nghiệp Healx hi vọng sẽ nghiên cứu được 100 phương pháp điều trị bệnh hiếm gặp trong thử nghiệm lâm sàng vào năm 2025. Hiện tại họ đang tập trung vào hai cụm bệnh, bệnh thần kinh hiếm gặp và ung thư hiếm gặp, sau đó dự kiến mở rộng sang hai loại bệnh nữa trong vòng 2 năm tới.

Chẩn đoán tại nhà

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), đến năm 2010 thế giới sẽ thiếu hụt khoảng 18 triệu nhân viên y tế. AI có thể giúp giảm thiểu thách thức này bằng cách giúp các bác sĩ chẩn đoán và đánh giá các bệnh nhân mắc các bệnh thoái hóa như ung thư và bệnh Parkinson.

Chẳng hạn, Medopad, một công ty khởi nghiệp AI, đã hợp tác với công ty Internet Trung Quốc, Tencent, để phát triển một giải pháp giám sát tại nhà sử dụng AI để đánh giá chức năng vận động của bệnh nhân Parkinson trong môi trường thực tế.

“AI trong chăm sóc sức khỏe đặc biệt quan trọng khi hệ thống chăm sóc sức khỏe của chúng ta không thể có thể đáp ứng được nhu cầu gia tăng hiện nay. Chúng ta phải hướng tới một mô hình “ngăn chặn chứ không phải điều trị” với dự đoán là cốt lõi”, một phát ngôn viên của Medopad cho biết.

Bệnh Parkinson hiện ảnh hưởng đến khoảng 10 triệu người trên toàn thế giới, với nhiều triệu chứng khác nhau, do đó rất khó để chẩn đoán và theo dõi khi bệnh tiến triển.

Giải pháp tại nhà của Medopad giám sát bệnh nhân thông qua việc sử dụng các thiết bị đeo và một ứng dụng trên điện thoại thông minh. Học máy sau đó được sử dụng để phát hiện các mẫu trong dữ liệu.

Theo Medopad, việc ứng dụng AI sẽ giảm gánh nặng của các bác sĩ lâm sàng và các hệ thống y tế quá tải, đồng thời cải thiện cuộc sống của bệnh nhân mắc bệnh Parkinson. Khi chúng ta bắt đầu thu thập những kho dữ liệu lớn hơn, khả năng hiểu về tiến triển bệnh và rủi ro sẽ cao hơn. Các công nghệ di động phổ biến đến mức mỗi cá nhân đang trở thành một trung tâm dữ liệu cho sức khỏe của chính họ.

Đối với bệnh nhân, công nghệ có nghĩa là các xét nghiệm có thể được thực hiện tại nhà với sự hỗ trợ của người chăm sóc hoặc thành viên gia đình. Đối với các bác sĩ, nó giúp giảm thời gian cần thiết để đánh giá tình trạng của bệnh nhân, từ đó cải thiện hiệu quả và giảm chi phí điều trị.

Vai trò của ITU

Đối với các bác sĩ và chuyên gia chăm sóc sức khỏe, một trong những thách thức lớn tiếp theo là việc ứng dụng và tích hợp các hệ thống mới này vào thực hành lâm sàng hàng ngày.

Nhóm nghiên cứu AI dành cho sức khỏecủa ITU, hợp tác với WHO, đang trao quyền cho nhân viên y tế với các giải pháp AI để mang lại sự chăm sóc y tế toàn cầu. Một trong những mục tiêu quan trọng của nhóm là thiết lập một khung đánh giá được tiêu chuẩn hóa để đánh giá các phương pháp AI đối với các quyết định về sức khỏe, chẩn đoán, phân loại hoặc điều trị.